La ciencia y la tecnología se unen para desarrollar una nueva estrategia de medicina genómica que ayude a mejorar el diagnóstico de las enfermedades como leucodistrofias, así como el descubrimiento de la vinculación de nuevos genes.
Las leucodistrofias, pertenecen al grupo de las enfermedades raras que tiene su origen genético y que, por su condición, son difíciles de diagnosticar. Sin embargo, un reciente grupo de investigadores y entusiastas en encontrar una solución al problema, parecen dar un poco de esperanza a los pacientes existentes y futuros con esta y otras enfermedades similares.
Los entusiastas investigadores
El estudio contó con la participación de diversos departamentos de neurología pediátricos y de adultos de diversos hospitales terciarios españoles. Liderado por Aurora Pujol, Medica Genetista y Profesora ICREA del Instituto d’Investigació Biomèdica de Bellvitge, así como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
Teniendo como resultado una nueva estrategia de medicina genómica que mejora la tasa de diagnóstico en leucodistrofias. Mientras que les permite el descubrimiento de nuevos genes causantes de enfermedades. Lo que les permite ampliar los cuadros clínicos descritos.
La ciencia y la tecnología
En cuanto a la estrategia empelada en el estudio, consistió en combinar el análisis de exomas y genomas, mediante la implantación de un algoritmo computacional. Mismo que se encarga de utilizar los datos clínicos de los pacientes para generar una especie de redes de interactomas (interacciones moleculares entre las proteínas) y priorizar variantes. Del mismo modo, se encarga de realizar una serie de estudios funcionales en células derivadas de los pacientes con el fin de confirmar la existencia de alguna variante de significado incierto.
En el estudio, se efectuó un análisis a 126 pacientes con leucodistrofias. Mismos que tenían diferentes edades y a los que no se les había diagnosticado con estudios clínicos y moleculares actuales. En los que se incluyen paneles de genes NGS o exomas clínicos. Alcanzando una tasa de diagnóstico del 72%.
De forma que el estudio consigue un importante avance en el descubrimiento de las enfermedades raras como leucodistrofias, con 57 genes identificados en los 91 casos diagnosticados. En donde algunos de estos genes no tenían una relación.
